Nacionalno udruženje porfirija Srbije (NUPS) je nedavno održalo konferenciju za medije u Beogradu, u okviru obeležavanja Svetskog dana porfirije. Ova konferencija imala je za cilj da poveća svest o porfiriji, grupi retkih genetskih metaboličkih bolesti, kao i o položaju obolelih u Srbiji i regionu Zapadnog Balkana.
Porfirije predstavljaju kompleksnu grupu bolesti koje se karakterišu genetskim poremećajem u biosintezi hemoglobina, što dovodi do nakupljanja porfirina u telu. Ove bolesti su retke, nasleđuju se i često ostaju neprepoznate zbog sličnosti simptoma sa drugim zdravstvenim stanjima. U medicinskoj zajednici, porfirije su poznate kao „dobar imitator“ ili bolest „deset lekara“, jer se simptomi često kasno prepoznaju, što može rezultirati ozbiljnim posledicama po zdravlje pacijenata.
Oboleli od porfirije suočavaju se sa nizom izazova, uključujući teške akutne napade i preosetljivost na svetlost. Akutne forme bolesti, kao što su akutna intermitentna porfirija, mogu biti životno ugrožavajuće. Osobe sa kožnim oblicima porfirije, kao što je eritropoetska protoporfirija, ne mogu biti izložene dnevnoj svetlosti, što značajno utiče na kvalitet njihovog života. Pored toga, oboleli su podložni ozbiljnim komplikacijama, kao što su hepatocelularni karcinom i bubrežna insuficijencija.
U Srbiji i regionu Zapadnog Balkana, svest o porfiriji je još uvek na niskom nivou. Nedostatak informacija i edukacije među zdravstvenim radnicima doprinosi kašnjenju dijagnoze i primene adekvatnog tretmana. Konferencija NUPS-a imala je za cilj da podstakne javnost, zdravstvene institucije i medije da se angažuju na ovom pitanju i da se obezbede bolji uslovi za obolele.
Tokom konferencije, predstavnici NUPS-a su istakli važnost ranog prepoznavanja simptoma i pružanja pravih informacija obolelima i njihovim porodicama. Takođe, naglašena je potreba za razvojem boljih terapijskih pristupa i multidisciplinarnog pristupa lečenju. U tom kontekstu, saradnja između različitih medicinskih specijalnosti, kao i uključivanje psihološke podrške, smatra se ključnom za poboljšanje kvaliteta života obolelih.
U Srbiji, porfirija je često neprepoznata ili pogrešno dijagnostikovana, što dodatno otežava situaciju obolelih. Zbog toga je NUPS pokrenuo različite inicijative kako bi obezbedio adekvatnu podršku i informacije za obolele. Organizovanje edukativnih kampanja i unapređenje informisanja o ovoj grupi bolesti predstavlja prioritet za NUPS, kao i unapređenje saradnje sa zdravstvenim institucijama i organizacijama u regionu.
Pored zdravstvenih izazova, oboleli od porfirije se često suočavaju i sa socijalnim stigmatizacijama. Zbog nevidljivosti bolesti, mnogi ljudi ne razumeju kroz šta prolaze oboleli, što može dovesti do izolacije i emocionalnih problema. NUPS se takođe zalaže za podizanje svesti u zajednici o porfiriji, kako bi se smanjila stigmatizacija i oboleli mogli da dobiju podršku koju zaslužuju.
U zaključku, porfirija je ozbiljna bolest koja zahteva veću pažnju i akciju kako bi se poboljšala situacija obolelih u Srbiji i regionu. Konferencija NUPS-a predstavlja korak ka podizanju svesti o ovoj retkoj grupi bolesti i potrebi za jačom podrškom obolelima. Kroz edukaciju, saradnju i razumevanje, moguće je poboljšati kvalitet života obolelih i omogućiti im da se suoče sa izazovima koje ova bolest nosi.
