U revolucionarnom istraživanju, naučnici sa japanskog Univerziteta Kobe otkrili su zajednički biološki mehanizam u genetskim mutacijama povezanim sa autizmom, što bi moglo da preoblikuje naše razumevanje ovog spektra. Ovo otkriće pruža novu nadu osobama na autističnom spektru i može otvoriti put ka razvoju ciljanih terapija.
Studija, objavljena u časopisu Cell Genomics, pokazuje da brojne genetske mutacije povezane sa autizmom ometaju ključne procese u mozgu. Ovi procesi su odgovorni za uklanjanje ćelijskog otpada i oštećenih komponenti. Unutrašnji sistem čišćenja, koji je od suštinskog značaja za zdravu funkciju moždanih ćelija, omogućava neuronima da se oslobode neispravnih proteina i drugih ćelijskih ostataka. Kada ovaj sistem zakaže, otpad se nagomilava, što smanjuje sposobnost neurona da efikasno komuniciraju. Istraživači veruju da bi ova disfunkcija mogla biti ključni uzrok mnogih karakteristika autizma, uključujući poteškoće u komunikaciji, socijalnoj interakciji i učenju.
Istraživači napominju: „Naši nalazi sugerišu da nedostatak kontrole kvaliteta unutar neurona može biti ključni faktor neuroloških deficita koji se primećuju kod autizma.“ Da bi bolje razumeli kako ove genetske mutacije funkcionišu, razvili su novi laboratorijski model koristeći CRISPR tehnologiju za uređivanje gena. Stvorili su biblioteku od 63 genetski modifikovane ćelijske linije, od kojih je svaka sadržala jednu od mutacija povezanih sa autizmom.
Ovaj pristup omogućio je istraživačima da stvore moždano tkivo i proučavaju životinjske modele, pružajući uvid u to kako promene utiču na strukturu mozga i ponašanje tokom vremena. U mnogim slučajevima, sistemi za odlaganje otpada u mozgu su bili oslabljeni, što je predstavljalo upečatljivu zajedničku karakteristiku.
Autori studije objašnjavaju: „Ovo istraživanje nam daje konzistentan i skalabilan način da proučamo funkcionalne posledice mutacija povezanih sa autizmom.“ Važno je napomenuti da su mnoge od proučavanih mutacija povezane i sa drugim neuropsihijatrijskim poremećajima, kao što su šizofrenija i bipolarni poremećaj, što sugeriše da bi ova nova biblioteka mutacija mogla biti vredan resurs za proučavanje šireg spektra stanja mentalnog zdravlja.
Iako ovo otkriće ne može direktno dovesti do novih tretmana, predstavlja važan korak napred – pomerajući fokus sa identifikacije genetskih faktora rizika na razumevanje načina na koji geni utiču na mozak. U vreme kada se beleži porast dijagnoza autizma, ovo istraživanje postaje još značajnije. Na primer, studija iz 2021. godine pokazala je povećanje od 787 odsto u dijagnozama u Ujedinjenom Kraljevstvu između 1998. i 2019. godine, sa trendovima koji ukazuju na to da stopa novih dijagnoza nastavlja da raste.
Javne ličnosti poput Grete Tunberg i Ilona Maska doprinose povećanju svesti o autizmu, menjajući percepciju o ovom stanju. Iako su potrebna dalja istraživanja i klinička ispitivanja, najnovije otkriće otvara vrata budućnosti u kojoj će terapije za autizam biti ne samo efikasnije, već i personalizovane, prilagođene genetskom profilu svake osobe.
Ova istraživanja ukazuju na važnost razumevanja bioloških osnova autizma i potencijalne primene u medicini. U svetlu ovih novih saznanja, naučnici se nadaju da će dalja istraživanja doprineti razvoju novih terapija koje će moći da pruže podršku osobama sa autizmom, omogućavajući im bolje razumevanje i integraciju u društvo. U tom smislu, ovo istraživanje može biti temelj za buduće korake ka razvoju efikasnijih i preciznijih pristupa u lečenju autizma.
